Diagnostic/traitement

Le diagnostic d’amylose, et maintenant ?

Vous avez reçu un diagnostic d’amylose.

Un message radical qui a un impact majeur sur votre vie.

Des sentiments d’anxiété et de confusion peuvent vous submerger.

Et vous avez probablement beaucoup de questions. Où pouvez-vous trouver des réponses et de l’aide ?

À quoi ressemblera votre vie ensuite et comment trouver votre chemin ?

Maîtrisez l’amylose.

Les informations présentes sur ce site vous donneront une idée de l'amylose et de ses différentes formes. Le site Internet vous aide à maîtriser cette maladie insidieuse et cachée qui peut donner lieu à de nombreuses plaintes différentes. Et fournit des informations sur les examens que vous devez passer et une impression de ce à quoi vous pouvez vous attendre à l'avenir. Les possibilités d'influencer positivement l'évolution de votre maladie sont également abordées. Le site Internet contient également des informations sur le rôle des différents praticiens et des centres d'expertise et de traitement, où sont disponibles toutes les connaissances sur la maladie.Il n’existe actuellement aucun centre de référence officiel pour l’amylose en Belgique. Il existe de nombreuses expertises disponibles et nous espérons à terme répertorier les différents centres d'expertise en Belgique sur notre site Internet.

Le site Web fournit des informations générales et ne répond pas à votre situation spécifique. Les informations présentes sur ce site ne peuvent remplacer une consultation avec un médecin. Mais ces informations améliorent votre compréhension de la maladie et de tout ce qui l’entoure. Afin que vous puissiez être bien préparé pour la conversation avec votre médecin. Ce site Web est destiné aux personnes comme vous atteintes d’amylose, mais également à votre famille et à d’autres parties prenantes. Ils ont également des questions et des inquiétudes concernant la maladie, à quoi s’attendre et comment ils peuvent aider au mieux. Les prestataires de soins de santé peuvent également utiliser les informations contenues dans le site Web.

Avant de suspecter une amylose, vous avez généralement déjà subi de nombreux autres tests.

Les résultats suivants – ainsi que vos plaintes inexpliquées – peuvent être une raison pour tester l’amylose :
Coeur raide ou épaissi (observé sur l'échocardiogramme)
Basse tension (visible sur l'électrocardiogramme)
Rythme cardiaque irrégulier associé à une tension artérielle normale ou basse
Insuffisance cardiaque
Rétrécissement du canal médullaire (sténose vertébrale)
Troubles de la conduction
Élévation inexpliquée des marqueurs cardiaques dans le sang
Hypertrophie du foie (hépatomégalie) sans consommation d'alcool ou autre explication, souvent accompagnée d'analyses sanguines hépatiques anormales
Syndrome du canal carpien ou neuropathie périphérique (observé à l'électromyographie)

Les symptômes de la maladie sont divers, selon les organes et tissus dans lesquels se trouve l’amyloïde.

Elle provoque souvent des problèmes dans plusieurs organes : reins, cœur, système nerveux, foie et rate et/ou tractus gastro-intestinal.

La maladie est difficile à reconnaître. Parce que les plaintes sont généralement vagues et ressemblent aux symptômes d’autres affections, telles que les maladies pulmonaires, rénales et cardiovasculaires.

On pensait autrefois que l’amylose était rare, mais cette idée est désormais dépassée. De nos jours, la prise de conscience s'accroît rapidement, de sorte qu'une plus grande attention est accordée à cette maladie et que le nombre de diagnostics augmente. Trop souvent, l’amylose n’est pas testée parce qu’on n’y pense pas.

En raison de la gravité de la maladie, il est important que votre médecin procède à un examen plus approfondi des plaintes inexpliquées et nouvellement apparues suivantes afin de déterminer si vous souffrez de la maladie.

Plus le traitement commence tôt, meilleures sont les chances d’obtenir des résultats et meilleures sont la qualité et la durée de votre vie.

• Fatigue intense et inexpliquée

• Facilement essoufflé

• Protéines dans l'urine

• Urine fortement mousseuse

• Alternance de diarrhée et de constipation

• Impuissance

• Se sentir rassasié rapidement après avoir mangé

• Perte de poids importante (plus de 10 %) sans explication

• Forts étourdissements en position debout

• Pieds, chevilles et bas des jambes gravement enflés

• Engourdissements et picotements des mains et des pieds

• Facilement des ecchymoses (surtout autour des yeux)

• Langue élargie

Pour poser le diagnostic, vous subissez souvent un ou plusieurs types d’analyses, d’analyses sanguines et parfois de biopsie tissulaire. Si une biopsie est nécessaire, un petit échantillon de tissu sera prélevé de votre corps sous anesthésie. Un pathologiste (médecin qui analyse les tissus) vérifie si une formation d'amyloïde est présente.

Pour ce faire, il colore le morceau de tissu avec du rouge Congo, un colorant rouge spécial. Les tissus contenant de l’amyloïde deviendront rouges. Mais lorsqu'on l'observe à travers un filtre spécial (de polarisation), il apparaît soudainement vert.

Votre sang et votre urine seront également examinés pour voir s’il existe une augmentation de la chaîne légère libre kappa ou lambda.

Une fois le diagnostic d’amylose posé, des investigations plus approfondies suivront. Cartographier la gravité de la maladie et voir dans quelle mesure la maladie s’est propagée dans divers organes. Cela se fait par des analyses de sang et d'urine. Une photo des poumons, une échographie de l'abdomen ou du cœur, une scintigraphie du squelette, une IRM du cœur ou une tomodensitométrie des poumons peuvent également être réalisées.

Thérapie

Parce qu’il existe de nombreux types d’amylose et qu’elle peut provoquer des plaintes à de nombreux endroits différents de votre corps, il n’existe pas de traitement standard unique pour la maladie.

Le traitement que vous recevrez dépend du type d’amylose et des organes touchés, mais aussi de votre âge, de votre état de santé et de vos propres préférences.

Le traitement se compose de plusieurs parties :

Empêcher l’amyloïde d’augmenter davantage.
Pour améliorer le fonctionnement de vos organes, des tentatives sont faites pour réduire, voire arrêter la formation et le dépôt de la protéine précurseur.
Des études sont actuellement en cours pour même éliminer l’amyloïde formé du corps.

Cela peut être fait de 2 manières (d’autres méthodes sont étudiées dans des études) :

• Avec des médicaments qui inhibent la production de la protéine précurseur afin que moins de protéines pathogènes pénètrent dans votre corps

• Avec des médicaments qui stabilisent la structure normale de la protéine précurseur de telle sorte que la protéine soit moins susceptible de mal se replier

Études sur les médicaments.

Des recherches sont constamment menées sur de nouveaux traitements.