top of page

De diagnose amyloïdose, wat nu?

U heeft de diagnose amyloïdose gekregen.

Een ingrijpend bericht, dat grote impact op uw leven heeft.

Gevoelens van angst en verwarring kunnen u overspoelen.

En u heeft waarschijnlijk tal van vragen. Waar kunt u terecht voor antwoorden en hulp?

Hoe ziet uw leven er verder uit en hoe vindt u uw weg?

 

Grip op amyloïdose. 

Met de informatie op deze website krijgt u een beeld van amyloïdose en van de verschillende vormen ervan. De website helpt u grip te krijgen op deze sluipende, verborgen ziekte die zoveel uiteenlopende klachten kan geven. En geeft informatie over de onderzoeken die u moet ondergaan en een indruk van wat u in de toekomst kunt verwachten. Ook de mogelijkheden om uw ziekteverloop gunstig te beïnvloeden komen aan bod. De website bevat ook informatie over de rol van de verschillende behandelaren en expertise- en behandelcentra, waar alle kennis van de ziekte aanwezig is.  In België zijn er vooralsnog geen officiële referentiecentra voor Amyloidosis.  Er is wel heel wat expertise aanwezig en we hopen op termijn op onze website eventueel een oplijsting te maken van de verschillende expertise centra in België.

De website geeft algemene informatie en gaat niet in op uw specifieke situatie. De informatie op deze website kan een gesprek met een arts dan ook niet vervangen. Maar de informatie vergroot wel uw begrip van de ziekte en alles eromheen. Zodat u het gesprek met uw arts goed voorbereid kunt aangaan. Deze website is bedoeld voor mensen zoals u met amyloïdose, maar ook voor uw familie en andere betrokkenen. Ook zij hebben vragen en zorgen over de ziekte, wat u te wachten staat en hoe zij het beste kunnen helpen. Ook zorgverleners kunnen de informatie op de website gebruiken. 

Voordat aan amyloïdose gedacht wordt, heeft u meestal al veel andere onderzoeken ondergaan.

 

  • De volgende uitkomsten kunnen – samen met uw onverklaarde klachten – reden zijn om te testen op amyloïdose: 

  • Stijf of verdikt hart (te zien op echocardiogram)

  • Laagvoltage (te zien op elektrocardiogram)

  • Onregelmatige hartslag in combinatie met een normale of lage bloeddruk

  • Hartfalen

  • Ruggemerg kanaal vernauwing (spinaal stenose)

  • Geleidingsstoornissen

  • Onverklaarde verhoging van cardiale merkers in het bloed

  • Vergrote lever (hepatomegalie) zonder alcoholgebruik of andere verklaring, vaak met abnormale leverbloedtesten

  • Carpaal tunnelsyndroom of perifere neuropathie (te zien op elektromyografie)

De ziekteverschijnselen zijn divers, afhankelijk van in welke organen en weefsels het amyloïd zich bevindt.

Vaak veroorzaakt het problemen aan meerdere organen: nieren, hart, zenuwstelsel, lever en milt en/of maag-darmkanaal.

De ziekte is moeilijk te herkennen. Want de klachten zijn meestal vaag en lijken op symptomen van andere aandoeningen, zoals long-, nier-, hart- en vaatziekten.

Vroeger leefde het idee dat Amyloïdose zeldzaam is, wag inmiddels achterhaald is.  Tegenwoordig groeit de bewustwording sterk, zodat er meer gedacht wordt aan de aandoening en het aantal diagnoses in opmars is. Nog te vaak wordt niet op amyloïdose getest, omdat er niet aan gedacht wordt.

Vanwege de ernst van de ziekte is het belangrijk dat uw arts bij onderstaande onverklaarde en nieuw ontstane klachten verder onderzoek laat doen waaruit kan blijken of u de ziekte heeft.

 

Hoe eerder de behandeling begint, hoe meer kans op resultaat en des te beter de kwaliteit en lengte van uw leven is.

•    Ernstige, onverklaarde vermoeidheid

•    Snel buiten adem

•    Eiwit in de urine

•    Sterk schuimende urine

•    Afwisselend diarree en obstipatie

•    Impotentie

•    Snel een vol gevoel na het eten

•    Ernstig gewichtsverlies (meer dan 10%) zonder verklaring

•    Hevige duizeligheid bij opstaan

•    Sterk gezwollen voeten, enkels en onderbenen

•    Gevoelloze en tintelende handen en voeten

•    Snel blauwe plekken (vooral rond de ogen)

•    Vergrote tong

Om de diagnose te stellen, ondergaat u vaak een of meerdere soorten scans, bloedtesten en soms weefselbiopsie. Indien een biopsie nodig is, wordt onder verdoving een klein hapje weefsel uit uw lichaam gehaald. Een patholoog (arts die het weefsel analyseert) kijkt of er amyloïdvorming aanwezig is.

Dat doet hij of zij door het hapje weefsel te kleuren met Congorood, een speciale rode kleurstof. Weefsel waarin amyloïd zit, zal rood worden. Maar als het via een speciaal (polarisatie)filter wordt bekeken, ziet het er opeens groen uit.

Ook uw bloed en urine worden onderzocht om te kijken of er sprake is van een verhoogde vrije lichte keten kappa of lambda. 

 

Is de diagnose amyloïdose gesteld, dan volgt verder onderzoek. Om de ernst van de ziekte in kaart te brengen en te bekijken hoever de ziekte zich in allerlei organen heeft verspreid.  Dat gebeurt met bloed- en urineonderzoek. Ook kan er een longfoto, echografie van de buik of het hart, skeletscan, MRI-scan van het hart of CT-scan van de longen gemaakt worden

Behandeling

Omdat amyloïdose zoveel typen kent en op zoveel verschillende plaatsen in uw lichaam klachten kan veroorzaken, is er niet één standaardbehandeling voor de ziekte.

 

Welke behandeling u krijgt, is afhankelijk van het type amyloïdose en de aangetaste organen, maar ook van uw leeftijd, conditie en uw eigen voorkeur.

 

De behandeling bestaat uit verschillende onderdelen:

  • Verhinderen dat amyloïd verder toeneemt. 

  • Om de werking van uw organen te verbeteren, wordt geprobeerd de vorming en afzetting van het voorlopereiwit te verminderen of zelfs te stoppen.

  • Studies lopen actueel om zelfs het gevormde amyloïd uit het lichaam te klaren

​

Dat kan op 2 manieren (andere manieren worden onderzocht in studies) :

•    Met medicijnen die de productie van het voorlopereiwit remmen zodat er minder ziekmakend eiwit in uw lichaam komt

•    Met medicijnen die de normale structuur van het voorlopereiwit zo stabiliseren dat het eiwit zich minder gauw verkeerd vouwt

 

Geneesmiddelenonderzoeken.

Er wordt voortdurend onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen. 

bottom of page